家族性高コレステロール血症ホモ接合体とは？

　家族性高コレステロール血症ホモ接合体は、生まれつき血液中の悪玉コレステロールといわれるLDLコレステロール（LDL-C）の量が顕著に増えてしまう病気です。

LDL-C が増えるのはなぜですか？

体内に存在するコレステロールの多くは、肝臓でつくられています。肝臓でつくられたコレステロールは、VLDL※という形になって血液中に分泌され、血液中の酵素によってIDL※という形になった後、コレステロールを多く含むLDLとなって全身の組織や肝臓に取り込まれます。
通常LDLは、肝臓の細胞表面にあるLDL 受容体と呼ばれるタンパク質によって細胞の中に取り込まれて処理されるため、血液中のLDL-C （LDLに含まれるコレステロール）の量は一定に保たれています。ところが、家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんでは、遺伝子の変異によりLDL 受容体やLDLの処理に関係するタンパク質がうまく機能せず、肝臓でのLDLの取り込みが著しく低下しているため、血液中のLDL-Cが増加してしまうのです。

監修：大阪医科薬科大学 循環器センター特務教授 斯波 真理子 先生

LDL-C が増加したままだとどうなりますか？

　肝臓に取り込まれなかったLDLは、皮膚や足の腱に沈着し、黄色腫と呼ばれる黄色っぽい隆起となって手の甲、膝、肘、瞼（まぶた） や手首にあらわれたり、アキレス腱が厚くなったりします。
　またLDL-Cは、血液中を移動する間に血管の表面を傷つけ血管壁に沈着し、動脈硬化の原因となります。心臓の血管が動脈硬化により細くなると、十分な血液が供給できなくなり、心筋梗塞や狭心症などの冠動脈疾患を引き起こします。
　家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんでは、若いころからこれらの症状がみられます。

監修：大阪医科薬科大学 循環器センター特務教授 斯波 真理子 先生